杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)属于X染色体隐性遗传病。DMD基因所编码的dystrophin抗肌萎缩蛋白作为细胞骨架蛋白在骨骼肌、心肌等组织中均有表达，是维持肌肉膜稳定和功能所必需的蛋白。DMD患者临床表现为进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大等特征，严重时累及心肌和呼吸肌，会导致发病早期死亡；同时患者血清肌酸激酶水平显著升高。目前对于DMD疾病的治疗有2种方式，一种为对症治疗，使用糖皮质激素如地夫可特等药物延缓疾病进展，另一种则为基因疗法，以外显子跳跃疗法或终止密码子通读疗法从基因水平进行治疗。
集萃药康开发了以下疾病模型，可用于杜氏肌营养不良症治疗药物的筛选及药物安全性评价。