血友病模型
血友病是由于某些凝血因子基因遗传性缺陷导致的凝血功能障碍性疾病,主要分为两种类型:甲型血友病和乙型血友病,其中甲型血友病的发病率约占血友病患者中 80-85%。甲型血友病又称为血友病 A(Hemophilia A, HA)是由于凝血因子VIII( Clotting factor VIII, FVIII)缺失而引起的出血性疾病。FVIII主要由肝脏产生并分泌入血,参与内源性凝血途径,激活下游凝血因子,并通过一系列的级联放大效应使凝血酶原活化,最终形成止血栓塞发挥止血功能。其编码基因 F8 位于X染色体,具有点突变、错义、易位、插入等多种突变形式,这些突变可造成FVIII的合成不足或功能障碍,导致血友病的发生。乙型血友病又称血友病B、PTC缺乏症、血浆凝血活酶成分缺乏综合征,是凝血因子Ⅸ缺乏所导致的出血性疾病,属于染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,出血症状较A型血友病轻,重症病人无明显外伤也可发生自发性出血。
集萃药康分别构建了以下模型以满足血友病机制研究及相关治疗药物筛选。