神经退行性疾病模型
神经退行性疾病（Neurodegenerative Disease, NDD）是一类发生在神经系统中，造成神经元及其附属树突、轴突和突触，以及遍布神经系统的胶质细胞发生损伤或者功能失常的疾病。其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病，前者主要包括脑缺血（Cerebral Ischemia, CI）、脑损伤（Brain Injury, BI）、癫痫（Epilepsy）等；后者包括阿尔茨海默症（Alzheimer's Disease）、帕金森病（Parkinson's Disease）、亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease）、肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）等。
亨廷顿舞蹈症 (Huntington's Disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，多发生于中年人群体，发病呈缓慢进行性加重，最终导致死亡。HD的发病是由位于4号染色体的Huntintin（HTT）基因突变所致。在该基因编码区5’端附近含有一段多态性的三重核苷酸重复序列——核苷酸组合CAG（即胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤），又被称为聚谷氨酰胺（polyQ）。正常情况下CAG重复拷贝数的阈值为35-40，当大于40个时会导致polyQ异常扩增，而polyQ扩增直接导致HTT蛋白片段错误折叠，与大量蛋白质异常互作，并积聚在细胞核和神经终末，导致神经细胞受损，从而累及脑内广泛区域 。
尽管自1993年以来，HD的遗传根源已经较为清晰，但目前尚无有效的治疗方法可以阻止该病的进程。集萃药康自主研发了B6-hHTT130-N模型，该模型转入携带有130个CAG重复扩展的人源 HTT 基因片段，可模拟HD的病理特征及功能障碍表型且可用于HD药物治疗的筛选及安全性评价。